monosomia

mon·o·so·mi·a

(mon'ō-sō'mē-ă),
In conjoined twins, a condition in which there are two heads and a single trunk. See: conjoined twins.
[mono- + G. sōma, body]
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El 12 % tenia diagnostico prenatal por cariotipo: dos pacientes con monosomia X, dos con trisomia 18 y uno con trisomia 21.
En todos los casos de esta clasificacion se presenta monosomia del cromosoma 6.
Sin embargo, en algunos casos esta asociado a una monosomia 5p acompanado de trisomia 5q y esta combinacion es virtualmente asociada a inversiones pericentricas largas parentales, por lo cual siempre se debe realizar un cribado en el paciente como en los familiares (18).
Las condiciones que explicarian la ocurrencia de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X en una mujer son: monosomia del cromosoma X, re-arreglos estructurales del cromosoma X, los cuales en este caso se excluyen ya que a ninguno se les reporto alteracion cromosomica.
If they survive, G-CSF receptor mutations occur in 12% and cytogenetic changes including monosomia 7 occur in 50%.
8 Se han observado ganancias y perdidas cromosomicas relacionadas con la localizacion del tumor, encontrandose que en los ependimomas de 30 a 50 % involucran monosomia y deleciones del cromosoma 22, de las cuales la delecion 22q es la mas frecuente y se asocia con tumores de baja proliferacion, perdidas en los cromosomas 4, 10, 11, 16, 17, 19 y 20; estos han sido hallazgos que continuan estudiandose y que en un futuro podrian proveer oportunidades para desarrollar tratamientos mas especificos.
Sin embargo, en el caso de los cromosomas 13, 18, 21 y X, la presencia de tres (trisomia) o solo de uno (monosomia) en lugar de un par genera enfermedades compatibles con la vida.
Este sindrome, tambien denominado monosomia X, es el trastorno genetico mas comun en las mujeres y se presenta un caso por cada 2.000-2.500 ninos nacidos vivos (1); es la unica monosomia compatible con la vida y se caracteriza por talla baja, falla ovarica prematura y defectos cardiovasculares congenitos en un paciente con fenotipo femenino.
Induccion del parto 2 Induccion del parto Sindrome de Muerte fetal Turner (monosomia X0) 3 Parto pretermino Sindrome de Muerte fetal espontaneo Cariotipo Turner X (Xp) 46 4 Anticuerpos IgG/IgM Infecciosa Muerte neonatal plasma materno + precoz para citomegalovirus y parvovirus 5 IgG e IgM + para No se realizo Muerte neonatal toxoplasmosis.
conotruncales y de Otros hallazgos son lesiones del lado paresia facial, derecho del corazon; anomalias renales, la Tetralofia de fisuras orofaciales Fallot y las y fistula comunicaciones traqueoesofagica auriculoventriculares son los defectos cianoticos mas comunes Sindrome de Down Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 18 Trisomia 13 Trisomia 13 Sindrome de Turner Mosaicismo (46XX/ 45XO) es el mas frecuentement implicado, junto a la no disyuncion (45XO y monosomia parcia (46XX) Sindrome Marfan Herencia autosomica dominate, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15.
Raramente se encuentra asociada a cromosomopatias, se han reportado monosomia del X, trisomia 2 y trisomia 13 en mosaico (Halder et al.