References in periodicals archive ?
VSX1 geninin heterozigot mutasyonlari keratokonusun bir nedeni olarak gorulebilmektedir.
Keratokonuslu bir ailenin uc neslinin takibinde VSX1 geninin D144E mutasyonu gorulmustur.
Keratokonus bulunan 18 ailede yapilan arastirmada VSX1 ve SOD1'in olasi hastalik yapan genler olarak tespit edilmis ve 13q32'ya yakin keratokonus icin sorumlu olabilecek bir gen tespit edilmistir.
Daha onceki yayinlarda keratokonus ile ilgili oldugu dusunulen VSX1 gen mutasyonlarinin keratokonus ile baglantili olmadigi gosterilmistir.
The D144E substitution in the VSX1 gene: a non-pathogenic variant or a disease causing mutation?
Those that did not sustain feeding damage by CSB included ARC91016-41-E5, ARC91016-41L-2, ARC91017-44E-5, ARC91023-63L-5, ARC91022-59L-4, ARC91004, Casino, GA96202, Jetton, KS7419, KS7436, KS7638, KS7730, KSM3-1-124, KS-SU-C05-S, KS-SU-W05-S, VDH 6036-195, VSX1 (= Virginia) and Winfield.
11) Una forma de la enfer-medad asociada con un funcionamiento anormal de la retina ha sido atribuido a una mutacion en el gen VSX1 (factor de transcripcion retiniano).