TBX4


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TBX4

A gene on chromosome 17q21-q22  that encodes a DNA-binding member of the phylogenetically conserved family of genes that have a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in regulating development; TBX4 is expressed in developing hindlimb, but not forelimb, buds.
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Se han realizado estudios con el fin de evaluar si la variacion del numero de copias y/o la variacion alrededor de TBX4 desempenan un papel en el pie zambo, para lo cual se tomo como muestra el conjunto de datos basado en la familia, que estaba compuesto por 605 familias (148 familias multiplexadas (presencia de pie zambo en varios miembros de la familia): 112 no hispanas blancas [NHW] y 36 hispanas, 457 familias simples (presencia del pie zambo en un solo miembro de la familia): 211 NHW y 246 hispanos).
348 Mb en tamano, e incluye duplicaciones completas de TBX4 y NACA2 (subunidad alfa 2 asociada al polipeptido naciente) y exones 15 a 20 de BRIP1 (BRCA1 proteina interactiva C-Terminal Helicasa 1).
Aunque esta region contiene 17 genes, TBX4 fue de particular interes, por su expresion especifica en miembro inferior.
2 contiene el factor de transcripcion T-box TBX4, un blanco probable del factor de transcripcion relacionado con bicoides PITX1 previamente implicado en la etiologia del pie zambo.
El gen TBX4 es importante en la especificacion del tejido conectivo requerido para el modelado de musculos y tendones.
En las otras familias, la microduplicacion implica la ganancia de numero de copias de TBX4 y NACA2 (Subunidad alfa 2 del complejo polipeptido naciente) y duplicacion parcial de BRIP1 (BRCA1 proteina interactiva C-Terminal Helicasa 1), reduciendo asi significativamente la region critica para el pie zambo.
El gen TBX4 desempena un papel en la especificacion de la formacion de miembros inferiores; sin embargo, no esta claro como la sobreexpresion de TBX4 contribuye a las anomalias del pie observadas en las familias estudiadas.