SUMF1

SUMF1

A gene on chromosome 3p26.1 that encodes sulfatase-modifying factor 1, which oxidises a cysteine residue in substrate sulfatases (e.g., ARSA, ARSE, GALNS, STS), thereby activating them. It is inhibited by SUMF2.
 
Molecular pathology
Defects in SUMF1 cause multiple sulfatase deficiency.
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Additionally, miR-207, miR-320a, and miR-95 are involved in the fusion step, the latter two respectively acting on LAMP1 and SUMF1 (activator of cellular sulfatases) [144,145].
Moreover, ERp44 is responsible for keeping some partner proteins retained at their appropriate intracellular location in the early secretory pathwaysuchasEro1a [7, 32], SUMF1 [33], and peroxiredoxin 4 (PRX4) 34].
Annunziata et al., "Multistep, sequential control of the trafficking and function of the multiple sulfatase deficiency gene product, SUMF1 by PDI, ERGIC-53 and ERp44," Human Molecular Genetics, vol.
(e) en las enfermedades producidas por la deficiencia de una sulfatasa (como MPS II, MPS III A, MPS III D, MPS IV A y MPS VI), la coexpresion con el factor activador de sulfatasas (SUMF1), involucrado en la activacion del sitio activo de todas las sulfatasas, ha permitido incrementos entre 2 y 3 veces en los valores de actividad de diferentes sulfatasas recombinantes, con un notable efecto en la distribucion de la enzima [21], la proporcion de la enzima secretada y las manifestaciones bioquimicas y clinicas de la enfermedad [22, 23].
Ademas, se evaluo el efecto de la coexpresion con el gen SUMF1, mediante la coadministracion de AAV-GALNS con el vector AAV-SUMF1.
El plasmido pAAV-CMV-SUUMF1 se construyo remplazando el ADNc de GALXS en pAAV-CMV-GALNS, por el fragmento EcoRI de 1,2 kb, correspondiente al gen de SUMF1 humano, obtenido mediante digestion del plasmido pCXN-SUUMF1.
El medio de cultivo se remplazo por medio fresco dos horas antes y las celulas fueron transfectadas con 1,5 x [10.sup.10] gv en una relacion 1:1 y 1:2 GALNS: SUMF1. Al cabo de 48 horas, el medio se cambio por uno que contenia geniticina y, al cuarto dia despues de la transfeccion, las celulas tripsinizaron.
Empleando la ecuacion 3, se calculo el valor de [A.sub.260]/[A.sub.280] para una preparacion sin particulas vacias, el cual corresponde a 1,4578; 1,4707 y 1,4464 para las soluciones virales AAV2, AAV-GALNS y AAV SUMF1, respectivamente.
No se observo ninguna relacion entre el tamano del vector y el titulo viral o el rendimiento, aunque los titulos y rendimientos fueron mas elevados en los vectores recombinantes (AAV-GALNS y AAV SUMF1), que en el virus nativo (AAV2).