SLC2A9

SLC2A9

A gene on chromosome 20q13.1 that encodes a member of the class-III facilitative glucose transporter family, which plays a role in regulating glucose homeostasis.

Molecular pathology
SLC2A9 mutations are linked to arterial tortuosity syndrome.
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SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout.
Proksimal tubuldeki urat transportunu kodlayan, hem SLC22Al2 hem de SLC2A9 genlerindeki mutasyonlar olusum nedenleri olarak Hiperurikozurinin diger nedenleri, fazla purin alum (hayvansal protein), hemoliz, uikozurik ilaclar (probenesid, salisilatlar ve losartan).
Recientemente se ha demostrado que la genetica juega un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad, observandose importantes polimorfismos en genes que codifican para el transporte de urato a nivel renal, entre los cuales se encuentran SLC2A9, ABCG2, SLC17A3, SLC22A12.
8,9) Otros genes implicados son el SLC2A9 el cual tiene mayor influencia en la variacion de los niveles en sangre de acido urico que los URAT 1, otros genes no menos importantes son el ABCG2 y el SLC17A1, fueron asociados con hiperuricemia en el estudio de Frammingham.
18) Since SLC2A9 has also recently been established as a fructose transporter, (19) these data suggest that fructose may also alter serum urate through its effects on the modulation of urate transport.