PHARC

PHARC

A rare, autosomal recessive neurological disorder (OMIM:612675) characterised by the clinical features of the acronym, PHARC:
▪ Polyneuropathy;
▪ Hearing loss;
▪ Ataxia;
▪ Retinitis pigmentosa; and
▪ Cataracts in one or more eyes.

Clinical findings
Sensorineural hearing loss, vision problems, pes cavus, ataxic and/or spastic gait disturbances with progressive sensorimotor peripheral neuropathy, hyporeflexia, hyperreflexia, extensor plantar responses.

Molecular pathology
PHARC is caused by a mutation of ADHD12, which encodes an enzyme that catalyses the hydrolysis of 2-arachidonoyl glycerol (2-AG), the main endocannabinoid lipid transmitter acting on cannabinoid receptors CB1 and CB2.
References in periodicals archive ?
Yn ogystal a theithio i'r ffin ac ymweld a Pharc Natur unigryw yn yr Ardal wedi'i Datfilwreiddio, sy'n llawn ffawna a fflora prin a channoedd o ffrwydron heb ei ffrwydro, mae'n ymweld a chyfalaf De Corea Seoul.
(96) Mutations in the human ABHD12 gene result in accumulation of LysoPS in the brain and cause a disease called PHARC, which is characterized by polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract.
Cafodd y gyfres ei chynhyrchu mewn cydweithrediad Pharc Cenedlaethol Arfordir Penfro.
Dywedodd Cyfarwyddwr Cerdd yr Eisteddfod Ryngwladol, Vicky Yannoula: "Yn fy mlwyddyn gyntaf fel Cyfarwyddwr Cerdd, rwy'n awchu am y cyfle i ddarganfod talent ifanc disglair gwych mewn cydweithrediad a Pharc Pendine ac wrth gwrs Sefydliad Syr Bryn Terfel.
Gan ddefnyddio ffilm o anifeiliaid a saethwyd ym Mharc Antur a Sw Fferm Ffoli, Sw Bryste, a Pharc Bywyd Gwyllt Cotswold, mae'r rhaglen yn defnyddio lleisiau nifer o actorion adnabyddus ar gyfer cymeriadu'r anifeiliaid, gan gynnwys Siw Hughes, Sue Roderick, Catrin Mara a John Pierce Jones, a'r cyflwynydd radio Aled Hughes yn adrodd y cyfan i ni.
(39)) Interestingly, a neurodegenerative disease named PHARC (polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract) is caused by mutations in the ABHD12 gene, indicating that ABHD12 plays important roles in the central and peripheral nervous systems and the eye.
YN rhaglen gyntaf y gyfres newydd o 3 Lle ar S4C, yr actor Richard Harrington sy'n ein tywys i dri lle sydd wedi chwarae rhan bwysig yn ei fywyd - Merthyr Tudful, La Gomera a Pharc Crystal Palace yn Llundain.
Taith diwrnod gyda thywysyddion o'r RSPB a Pharc Gwledig y Gogarth ydi hon ddydd Sul, 20 Mai, gan gychwyn am 10 y bore.
"Roedd ty fy nhad i gefn-wrth-gefn a Pharc y Strade felly roeddwn i'n mynd yna'n aml iawn ar benwythnosau," meddai Lauren.
Y Llywodraeth Lafur dalodd y pris yn y diwedd, mi gollon nhw'r etholiad, ac fe sefydlwyd tri pharc cenedlaethol yn Awstralia yn niwedd y dauddegau.
A hithau'n Sadwrn cynta'r tymor bydd Sgorio yn ymweld a Pharc MBi Maesdu, Llandudno ar gyfer gem gyntaf MBi Llandudno ym mhrif gynghrair Cymru.