Se ha sugerido que la inactivacion del cromosoma X puede generar variantes clinicas de las mutaciones del MECP2, ademas de que un grupo de pacientes afectadas tienen mutaciones en otros genes como el CDKL5 variante con convulsiones tempranas y el FOXG1 variante de aparicion neonatal presentes en el Rett atipico en el que las mutaciones del gen
MCP2 se consiguen en el 50-70% de los casos y el resto en estos otros genes.
In the first study, interferon- (IFN-) gamma-inducible protein-10 (IP10), monokine induced by IFN-gamma (MIG), macrophage inflammatory protein- (MIP-) 1alpha, MIP-1beta, RANTES, eotaxin, monocyte chemoattractant protein- (MCP-) 1,
MCP2, MCP-3, and Growth-regulated oncogene-alpha (GRO-[alpha]) were unchanged in the serum of PV patients [4].
Antes no se contaba con algun parametro bioquimico o estudio molecular para realizar el diagnostico, pero hace unos anos se identifico el gen causante de esta enfermedad, el
MCP2, que al secuenciarse confirma el sindrome en el 80 % de las formas tipicas y en el 40 % de las formas atipicas.
Brugger et al., "Mcp1 and
Mcp2, two novel proteins involved in mitochondrial lipid homeostasis," Journal of Cell Science, vol.
Dimmer, "Mcp1 and
Mcp2, two novel proteins involved in mitochondrial lipid homeostasis," Journal of Cell Science, vol.
Backhaus and coworkers (29) recent work suggested a further simplification to seven joints (wrist; metacarpophalangeal joints,
MCP2 and MCP3; proximal interphalangeal joints, PIP2 and PIP3; and metatarsophalangeal joints, MTP2 and MTP5 on the clinically dominant side, performed in 10 to 20 minutes, including documentation), with their scores correlating well with DAS28 changes at 3 and 6 months, and patients on DMARD, biologic, and combination therapy.