HSPB8


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HSPB8

A gene on chromosome 12q24.23 that encodes a member of the (small) heat shock protein 20 family that displays temperature-dependent chaperone activity.

Molecular pathology
Defects of HSPB8 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2L and distal hereditary motor neuronopathy type 2A.
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Secuencia primaria de Hsp27 (A), alfa B-cristalina (B) y HspB8 (C).
Igualmente, se conoce que HspB8 sedimenta con un peso molecular de aproximadamente 62 kDa, si el monomero es 28 kDa, equivaldria a un dimero (30).
HspB8: El perfil de antigenicidad muestra que regiones antigenicas se ubican entre los aminoacidos en posicion 10-20 y 120-130.
Sin embargo, en la literatura cientifica no existen reportes acerca de las estructuras secundaria, terciaria y cuaternaria de las proteinas alfa-B cristalina, Hsp27 y HspB8. Ante la ausencia de conocimientos obtenidos experimentalmente, sobre la conformacion nativa de estas moleculas, la elaboracion de modelos computacionales para las proteinas normales y mutadas ofrece la posibilidad de tener buenas aproximaciones a las estructuras tridimensionales (37, 38, 39).
Han sido descritas nueve mutaciones para Hsp27 (G84R L99M, P39L, P182L, R127W, R136W, R140G, S135F, T151I), dos para alfa B-cristalina (R120G y D140N) y dos para HspB8 (K141N y K141E).
En el caso de HspB8 la disminucion del perfil de accesibilidad inducida por las mutaciones K141N y K141E parece ser responsable de la insolubilidad de la proteina y la reduccion en su funcion de chaperona molecular, reportado por Carra y colaboradores (40).
Se elaboraron modelos computacionales de las estructuras secundarias y terciarias de las proteinas humanas Hsp27, alfa B-cristalina y HspB8. Fueron analizadas las mutaciones hasta ahora descritas para estas proteinas encontrandose que todas afectan al menos una de las caracteristicas estudiadas en la estructura primaria: hidrofobicidad, polaridad, flexibilidad y % accesibilidad.
Characterization of two novel human small heat shock proteins: protein kinase-related HspB8 and testis-specific HspB9.