familial hypercholanaemia

(redirected from FHCA)
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familial hypercholanaemia

A disorder (OMIM:607748) characterised by elevated serum bile acid concentrations, pruritus, and fat malabsorption.

Molecular pathology
Caused by defects of
• TJP2, which encodes tight junction protein 2;
• BAAT, which encodes an enzyme involved in bile acid-amino acid conjugate formation; and
• EPHX1, which encodes epoxide hydrolase-1, a biotransformation enzyme.
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Las areas de aplicacion de este sistema no abarcan solamente el manejo de la FHA o la FHCA como puente al trasplante o mientras esta se resuelve, sino que, ademas, el mismo podria funcionar como soporte en los casos de resecciones amplias de tumores u otras lesiones hepaticas, o incluso como soporte mixto cuando algun paciente presenta un sindrome hepatorrenal (7,8,11,47,48).
Se concluyo que solamente los SHEA redujeron la mortalidad en los casos de FHCA, mientras que, en terminos globales, no hubo diferencias en la mortalidad cuando se evaluo su utilidad en FHA.
Nuevamente, el mayor efecto notado sobre la disminucion en la mortalidad fue para el grupo de FHCA, pero no fue significativo en los grupos de FHA.
Sin duda, la creciente incidencia de FHA, FHF y FHCA, sumada a la pobre oferta de donacion de organos, impulsara este tipo de terapias de soporte.
Como conclusion, es posible decir que los SHE son una tecnologia en desarrollo que promete notables beneficios para los pacientes con FHA y FHCA de diferentes etiologias, como un puente mientras se consigue un injerto hepatico, o en el mejor de los casos, como parte del tratamiento integral mientras la etiologia de la FH se resuelve.
Polivka-West pointed out that the American Health Care Association (AHCA), National Center for Assisted Living (NCAL), and the FHCA believe that the NRF and national guidelines "should more fully address the very disparate special needs population and should specifically identify fragile individuals who live in long-term care settings."
An actuarial analysis prepared for FHCA by Aon Worldwide Actuarial Solutions, Columbia, Md., showed that loss costs for the long term care industry have increased at an annual rate of 20 percent in most states during the past five years, and 37 percent in Florida.