CLCNKB

(redirected from ClC-Kb)

CLCNKB

A gene on chromosome 1p36 that encodes a member of the voltage-gated chloride channel and ion transporters. The CLCNKB protein product is thought to play a role in renal salt reabsorption.

Molecular pathology
CLCNKB mutations are linked to autosomal recessive Bartter syndrome type 3 (BS3).
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Using a transgenic ClC-kb knockout line of mice, I propose to investigate the physiological role of this channel within isolated tubule and at the whole animal level.
Bartter tipo 3: tambien se lo conoce como sindrome de Bartter clasico y se observa principalmente en la infancia; (2,6) la mutacion responsable se ubica en el gen que codifica para el canal de cloro CLC-Kb (CLCNKB), situado en el cromosoma 1p36; (2,6,22) se han descrito al menos 26 mutaciones diferentes, con una alta variabilidad fenotipica, por lo que puede, incluso, simular el sindrome de Bartter neonatal o el sindrome de Gitelman con hipocalciuria e hipomagnesemia.
La familia de los canales de cloro, CLC, esta representada por nueve miembros en las membranas plasmaticas y en las organelas intracelulares, (23,26) cada uno con 12 dominios transmembrana; sus funciones principales son: regulacion del volumen celular, transporte de cloro a traves de las celulas epiteliales tubulares del intersticio en el asa ascendente gruesa de Henle y en el tubulo contorneado distal y regulacion de la excitabilidad electrica; (2) los dos miembros, CLC-Ka y CLC-Kb, se expresan principalmente en el rinon en el asa ascendente de Henle (solo el CLC-Ka) y en las celulas intercaladas de los tubulos colector y distal, (23) y son fundamentales para los mecanismos de concentracion urinaria.
4,23,36) La proteina Barttin es la subunidad b de los canales de cloro CLC-Ka y CLC-Kb y se requiere para su funcionalidad y transporte a la membrana plasmatica; (23,37,33) estos canales se ubican en la membrana basolateral de los tubulos renales y en el epitelio secretor de potasio del oido interno.