Mentioned in ?
References in periodicals archive ?
39 mutations were found in 48 patients, including 36 mutations in CYBB gene, 1 mutation in CYBA gene, 1 mutation in NCF1 gene, and 1 mutation in NCF2 gene.
For CYBB gene, 17 missense, 5 nonsense, 7 deletion, 1 insertion, and 6 splicing error mutations were identified.
Hastalarin CYBB'de yatis sureleri ve yaslari acisindan gruplar arasinda istatistiksel anlamli farklilik gozlenmedi.
(5) arastirmasinda CYBB'de bir yilda izlenen hastalarin %13,2'sinin yatis nedeninin onlenebilir kazalar oldugu bildirilmistir.
affected 1-3 2 M, 1 F MPO Ex12-2A[right arrow]C/ MPO deficiency Ex12-2A[right arrow]C 4 F MPO Ex12-2A[right MPO deficiency arrow]C/R569W 5 F MPO Ex12-2A[right MPO deficiency arrow]C/A332V 6 F MPO R569W/A332V MPO deficiency 7 M CGD IVS6-1157A[right CYBB arrow]GX chromosome 8 M CGD 962T[right arrow]G CYBB and 970deIG X chromosome 9 M CGD delGly533 CYBB X chromosome Patient Sex Status Mutation DHR signal no.
Because CYBB is X-linked, K (U) and K (C) represent the following factors: male = 2 and female = 1.
To quantify SMN copy number, we used a specific multiplex competitive PCR using primer pairs to amplify CYBB (X-linked), KRIT1 (on chromosome arm 7q), and SMN/SMN2 (as described above).
Amerika Pediatri Akadademisi'ne gore, CYBB'de izlenen ve tedavi edilen kritik cocuk hastalar altta yatan hastalik duzeldiginde veya CYBB'ye yatisa neden olan dengesiz fizyolojik durum ve genel servisde izlenme kapasitesini asan karmasik sorun ortadan kalktiginda CYBB'den taburcu edilebilirler (7).
Tedavi ekibi ve hasta ailesi, hastanin CYBB'de izlenmesinin hastalik seyrine faydasi olmadigina ve yapilan tedavilerin tibbi olarak ise yaramadigina karar vermis olmali Sonuc olarak CYBB'lerin yatis yapma ve taburcu etme olcutleri olmalidir.
Ulkemizde CYBB'lerin becerilerinin degerlendirildigi cali smalarin sayisi sinirlidir (6).
Toplam dokuz yatagi ve yedi mekanik ventilatoru olan CYBB'de mesai saatleri icinde bir klinik sefi, yogun bakim sorumlusu bir uzman doktor, uc asistan doktor, bes hemsire ve iki yardimci saglik calisani gorev yapmaktadir.