monosomia

mon·o·so·mi·a

(mon'ō-sō'mē-ă),
In conjoined twins, a condition in which there are two heads and a single trunk. See: conjoined twins.
[mono- + G. sōma, body]
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Las condiciones que explicarian la ocurrencia de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X en una mujer son: monosomia del cromosoma X, re-arreglos estructurales del cromosoma X, los cuales en este caso se excluyen ya que a ninguno se les reporto alteracion cromosomica.
If they survive, G-CSF receptor mutations occur in 12% and cytogenetic changes including monosomia 7 occur in 50%.
8 Se han observado ganancias y perdidas cromosomicas relacionadas con la localizacion del tumor, encontrandose que en los ependimomas de 30 a 50 % involucran monosomia y deleciones del cromosoma 22, de las cuales la delecion 22q es la mas frecuente y se asocia con tumores de baja proliferacion, perdidas en los cromosomas 4, 10, 11, 16, 17, 19 y 20; estos han sido hallazgos que continuan estudiandose y que en un futuro podrian proveer oportunidades para desarrollar tratamientos mas especificos.
Este sindrome, tambien denominado monosomia X, es el trastorno genetico mas comun en las mujeres y se presenta un caso por cada 2.
El bajo peso placentario tambien se ha asociado con las trisomias 13 y 18 en comparacion con otras, como trisomia 21, monosomia X y placentas normales [13].
En otros casos (n=8), la AP fue realizada para la confirmacion de resultados anormales en VC (no mosaico), o sea, dos casos de tetraploidia, uno de triploidia, dos de monosomia del cromosoma X, dos de trisomia de los autosomos y un caso de rearreglo estructural.
conotruncales y de Otros hallazgos son lesiones del lado paresia facial, derecho del corazon; anomalias renales, la Tetralofia de fisuras orofaciales Fallot y las y fistula comunicaciones traqueoesofagica auriculoventriculares son los defectos cianoticos mas comunes Sindrome de Down Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 18 Trisomia 13 Trisomia 13 Sindrome de Turner Mosaicismo (46XX/ 45XO) es el mas frecuentement implicado, junto a la no disyuncion (45XO y monosomia parcia (46XX) Sindrome Marfan Herencia autosomica dominate, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15.
Raramente se encuentra asociada a cromosomopatias, se han reportado monosomia del X, trisomia 2 y trisomia 13 en mosaico (Halder et al.
Finalmente, dentro de las anormalidades numericas se involucran principalmente los cromosomas sexuales en las trisomias (47,XXX; 47,XXY; 47,XYY) y en la monosomia del cromosoma X (45,X).
Por otra parte, en el caso relativamente frecuente de aborto por monosomia de X y tambien en las nacidas vivas con sindrome Turner, es mas frecuente que la no disyuncion meiotica de los cromosomas sexuales haya ocurrido en el gameto masculino (46,47).
La trisomia 13 constituye una de las alteraciones cromosomicas que se diagnostican con mas frecuencia por cariotipo en los estudios prenatales, pues esta alteracion cromosomica es la cuarta en frecuencia en estudios locales, antecedida por la trisomia 21, la trisomia 18 y la monosomia 45X019.