MC2R


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MC2R

A gene on chromosome 18p11.2 that encodes ACTH receptor, the activity of which is mediated by G protein-activated adenylate cyclase.

Molecular pathology
Genetic variations in MC2R cause glucocorticoid deficiency type 1.
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A analise de densitometria das bandas dos produtos de RT-PCR (Figura 4A) demonstrou reducao significativa da expressao dos transcritos para MC2R no Grupo-tumor em relacao ao controle.
O estudo da glandula adrenal nesta fase revelou diminuicao na expressao de genes que codificam fatores importantes na esteroidogenese adrenal: MC2R, 3[beta]HSD I e TSPO, indicando falencia da glandula adrenal.
Gene Numeros de acesso (1) No de Tamanho Cro- exons do mos- NCBI Ensembl RNAm somo MC2R XM_001067549 ENSRNOG00000016681 1 929 pb 18 3ssHSD I NM_001007719 ENSRNOG00000019454 4 1640 pb 2 StAR NM_031558 ENSRNOG00000015052 7 1155 pb 16 TSPO NM_012515 ENSRNOG00000010549 3 781 pb 7 GAPDH NM_017008 ENSRNOG00000018630 9 1307 pb 4 Abreviacoes: MC2R (receptor tipo 2 para melacortina), 3ssHSD I (3-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase tipo I), StAR (proteina aguda reguladora da esteroidogenese) e TSPO (proteina translocadora).